Genoma humano

Biólogo, UBA. Doctor en Química, Fundación Campomar. Galardonado con los premios Konex de Platino en biología molecular y de Brillante como científico más destacado de la década 2003-2013.

Introducción. Todos los organismos vivos estamos compuestos por células. La información genética está contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico). Esta sustancia química es el componente principal de los cromosomas del núcleo de las células. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, en realidad, 23 pares. De cada par, uno de los cromosomas proviene del padre y el otro de la madre, y se dice que los dos cromosomas de cada par son homólogos entre sí. La molécula de ADN está formada por la repetición de unidades químicas menores llamadas bases.

Hay cuatro bases identificadas por las letras A, T, C y G, por adenina, timina, citosina y guanina, respectivamente. Dos hebras de ADN se aparean para formar la estructura en doble hélice descubierta por Watson y Crick en 1953. Las bases de cada hebra se enfrentan o aparean con las bases de la otra, siguiendo siempre la misma regla: frente a A sólo se ubica T y frente a C sólo se ubica G. Se dice que dos hebras que se aparean según estas reglas son complementarias. Así, una hebra de secuencia TGAATTGCCGCCCGATAT tendrá como complementaria una hebra de secuencia ACTTAACGGCGGGCTATA. La complementariedad de bases permite que el ADN se duplique fielmente. Para esto primero se separan las dos hebras y cada una de ellas sirve de molde para fabricar, por medio de enzimas de la célula, otra complementaria y así tener dos dobles hélices idénticas a la original, es decir,